Klinisk genetikk
En innføringsbok
Benedicte Paus
Klinisk genetikk - en innføringsbok er en veiviser for alle som trenger basiskunnskap om genetisk veiledning, genetisk diagnostikk og behandling av genetiske sykdommer.
Boken inneholder fem kapitler med oversikt over en rekke kjente genetiske sykdomsgrupper og syndromer, og fem som omhandler generelle og praktiske forhold. Kapitlene innholder enkle figurer og tabeller, blant annet med diagnostiske kriterier eller oversikter over ulike sykdommer eller syndromer. Bak i boken finnes en genetisk ordliste.
Boken er tilpasset norske forhold ved informasjon om tilgjengelige ressurser, tilgjengelig diagnostikk og premisser som er gitt i bioteknologiloven, for eksempel ved genetisk bærertesting, genetisk prediktiv testing og genetisk prenatal diagnostikk.
